Bladder urachal squamous cell carcinoma

Es beginnt oft in einem Urachusrest, also einem verbliebenen Kanal zwischen der Harnblase und dem Bauchnabel seit der Geburt. Eine lang anhaltende Reizung oder Infektion dieses Restes kann über Jahre Zellveränderungen auslösen. Zu den bekannten Risikofaktoren für das Urachus-assoziierte Plattenepithelkarzinom der Harnblase gehören höheres Alter, männliches Geschlecht und eine Vorgeschichte von Urachuszysten oder wiederholten Infektionen. Ein klares erbliches oder familiäres Muster wurde nicht nachgewiesen, und die Rolle des Rauchens bei Urachustumoren ist unklar. Einige Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Beim Urachus-Plattenepithelkarzinom der Blase stammen die meisten genetischen Einflüsse von Veränderungen, die der Tumor im Laufe der Zeit erwirbt, und nicht von Genen, die du erbst. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Weil dieser Krebs sehr selten ist, stammen unsere Kenntnisse aus kleinen genetischen Studien an Urachustumoren, die auf p53 und Wachstums-Signalwege (wie EGFR) im Tumor hinweisen. Diese Veränderungen sagen nichts über frühe Symptome des Urachus-Plattenepithelkarzinoms der Blase voraus; sie beeinflussen vor allem, wie schnell sich die Zellen teilen und wie sich der Tumor verhält.

• Keine bekannte Vererbung: Die bisherige Forschung hat keine einheitliche ererbte Veranlagung für das Urachus-Plattenepithelkarzinom der Blase identifiziert. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, ohne ein verbundenes erbliches Syndrom.

• p53-Veränderungen im Tumor: Wiederkehrende Schäden im p53-Gen (TP53), das normalerweise die DNA-Reparatur und den Zelltod mitsteuert, werden bei Urachuskrebserkrankungen beschrieben. Das sind nur im Tumor auftretende Veränderungen, die das Wachstum antreiben, aber nicht in Familien weitergegeben werden. Begrenzte Daten beim Plattenepithel-Subtyp deuten auf ähnliche Muster hin.

• EGFR/ERBB-Signale: Einige Urachustumoren zeigen zusätzliche Kopien oder eine Überaktivität des epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptors (EGFR) oder verwandter ERBB-Gene. Diese Verstärkungen der Wachstumssignale können die Zellteilung beim Urachus-Plattenepithelkarzinom der Blase beschleunigen, entstehen aber im Tumor und nicht durch ein vererbtes Risiko.

• PI3K/AKT-Weg: Veränderungen in diesem Wachstumsweg, manchmal unter Beteiligung von PIK3CA oder PTEN, wurden in Teilgruppen von Urachuskrebserkrankungen beschrieben. Wenn sie vorhanden sind, wirken sie als Tumortreiber, stellen aber kein nachgewiesenes erbliches Risiko für Familien dar.

• Rolle der Familienanamnese: Dass Verwandte Urachus- oder Blasenkrebs haben, hat sich genetisch nicht als Vorhersage für diesen Urachus-Subtyp erwiesen. Eine genetische Beratung oder Keimbahntestung wird meist nur bei ungewöhnlichen Mustern wie mehreren Krebserkrankungen mit frühem Beginn oder einem bekannten familiären Syndrom empfohlen.

Übertragung

Das urachale Plattenepithelkarzinom der Harnblase wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen; es ist weder durch Sex, Speichel, Blut noch durch alltäglichen Kontakt ansteckend. Die meisten Fälle entstehen spontan aus Zellen in einem zurückgebliebenen Urachusgang nahe dem oberen Teil der Harnblase. Für das urachale Plattenepithelkarzinom der Harnblase ist keine genetische Vererbung bekannt — vererbt wird es in der Regel nicht. Sehr selten kann eine starke familiäre Häufung verschiedener Krebserkrankungen dazu führen, dass eine Ärztin oder ein Arzt nach einem breiteren erblichen Krebssyndrom sucht, aber dieser Tumor selbst ist nicht mit einem bestimmten vererbten Gen verknüpft. Die Pflege oder das Zusammenleben mit einer Person, die diesen Krebs hat, birgt kein Infektionsrisiko.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn du eine starke Familienanamnese mit seltenen Tumoren der Harnwege, einem sehr früh aufgetretenen Blasenkrebs oder mehreren Krebsdiagnosen bei nahen Verwandten hast, da dies auf ein erbliches Risiko hinweisen kann. Genetische Ergebnisse können ein Urachus-Plattenepithelkarzinom nicht diagnostizieren, sie können aber bei der Wahl von Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungsmöglichkeiten helfen. Sprich mit einer genetischen Beratung über die Testung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen möchten ein klares Bild davon haben, was sie bei einem Plattenepithelkarzinom der Harnblase vom Urachus-Typ erwarten können. Dieser Krebs ist oft aggressiv, weil er häufig erst spät entdeckt wird, nachdem er in das umliegende Gewebe eingewachsen ist. Frühe Anzeichen eines Plattenepithelkarzinoms der Harnblase vom Urachus-Typ können unscheinbar sein – gelegentlich Blut im Urin, ein Druckgefühl im Becken oder Schleim im Urin – daher kommt es häufig zu Verzögerungen bei der Diagnose. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Wenn der Tumor in einem früheren Stadium entdeckt und durch eine Operation vollständig entfernt wird, sind die Aussichten besser, und manche Menschen bleiben über Jahre krebsfrei. Wenn er sich bereits auf Lymphknoten oder entfernte Organe ausgebreitet hat, ist die Chance auf eine langfristige Kontrolle geringer, und die Behandlung konzentriert sich darauf, die Tumoren zu verkleinern, Beschwerden zu lindern und das Leben zu verlängern. Ein Rückfall kann auftreten, besonders in den ersten zwei bis drei Jahren, deshalb ist eine engmaschige Nachsorge mit Bildgebung, Zystoskopie und Laboruntersuchungen wichtig. Der Verlauf ist bei jeder Person etwas anders.

Weil Urachustumoren in der Nähe der Blasenspitze und der Bauchwand liegen, ist oft eine größere Operation nötig. Sie kann mit Chemotherapie oder Strahlentherapie kombiniert werden; die Ansprechraten sind bei der Plattenepithelzellart unterschiedlich, und klinische Studien können zusätzliche Möglichkeiten bieten. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren Alltag weiterhin sinnvoll gestalten, auch während Behandlungsunterbrechungen. Die Sterblichkeit hängt vom Stadium bei der Diagnose ab: Eine lokal begrenzte Erkrankung hat eine deutlich bessere Aussicht als eine metastasierte Erkrankung, die mit einem höheren Risiko für eine verkürzte Überlebenszeit verbunden ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines Stadiums, der geplanten Behandlungen und eines Nachsorgeplans, der zu deiner Situation passt.

Das Urachus-Plattenepithelkarzinom der Harnblase ist selten. Deshalb wird die Behandlung meist von einem spezialisierten Team geplant und an das Stadium und die Ausbreitung angepasst. Wenn der Tumor begrenzt ist, ist eine Operation der wichtigste Ansatz. Dabei wird oft der Tumor zusammen mit dem Urachus und einem Teil der Harnblase entfernt, um freie Resektionsränder zu erreichen. Auch benachbarte Lymphknoten können untersucht oder entfernt werden. Manchmal empfehlen Ärztinnen oder Ärzte eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten. Dazu kann eine Chemotherapie gehören, die vor der Operation gegeben wird, um den Tumor zu verkleinern, oder nach der Operation, um das Risiko eines Wiederauftretens zu senken. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder nicht vollständig entfernt werden kann, kann die Behandlung eine Chemotherapie, eine Bestrahlung zur Kontrolle von Beschwerden wie Schmerzen oder Blutungen und in ausgewählten Fällen klinische Studien mit neueren Therapien umfassen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb bespricht deine Ärztin oder dein Arzt mit dir den möglichen Nutzen und die Nebenwirkungen und passt den Plan an, wenn sich dein Bedarf verändert.

Viele Menschen fragen sich, ob ein Blasen-Urachus-Plattenepithelkarzinom erblich ist. Bei den meisten Menschen tritt es nicht familiär gehäuft auf; stattdessen entstehen Genveränderungen meist im Laufe der Zeit in den Tumorzellen und sind nicht schon von Geburt an vorhanden. Mit einer DNA-Untersuchung lassen sich diese Veränderungen manchmal erkennen. Bei dieser Art von Untersuchung wird die DNA des Krebses analysiert, um Veränderungen in Genen zu finden, die das Wachstum steuern. Das kann gelegentlich helfen, die Behandlung zu wählen oder passende klinische Studien zu finden. Da es sich um Veränderungen im Tumor selbst handelt, werden sie nicht an Kinder weitergegeben, und ein klar erkennbares familiäres Muster ist bei dieser Diagnose ungewöhnlich. Wenn mehrere Angehörige früh oder mehrfach an Krebs erkrankt sind, kann dein Behandlungsteam trotzdem eine genetische Beratung empfehlen, um dein allgemeines Krebsrisiko zu besprechen und zu prüfen, ob eine Untersuchung auf vererbte Veränderungen sinnvoll ist.

Bei vielen Betroffenen tritt das Plattenepithelkarzinom der Harnblase am Urachus zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen auf, die das Gesamtbild im Alltag verschleiern können. Die Anzeichen des Plattenepithelkarzinoms der Harnblase am Urachus – wie häufiger Harndrang, Schmerzen oder Blut im Urin – können sich mit häufigen Beschwerden wie wiederkehrenden Harnwegsinfektionen, einer Reizung der Blase oder einer Prostatavergrößerung überschneiden. Das macht es schwieriger zu erkennen, was welche Beschwerden verursacht. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Eine anhaltende Blasenentzündung durch wiederholte Infektionen oder Blasensteine kann die Harnbeschwerden verschlimmern und den Zeitpunkt für eine Operation oder andere Behandlungen erschweren. Diabetes oder eine chronische Nierenerkrankung können die Wahl der Behandlung und die Erholung beeinflussen, zum Beispiel indem sie die Wundheilung, das Infektionsrisiko oder die Sicherheit bestimmter Chemotherapeutika und bildgebender Kontrastmittel beeinflussen. Für diesen Krebs gibt es kein klares Erbmuster, und starke genetische Zusammenhänge mit anderen Erkrankungen sind nicht nachgewiesen. Dein Behandlungsteam wird sich trotzdem deine gesamte Krankengeschichte genau ansehen, um die Versorgung abzustimmen und Wechselwirkungen zwischen den Behandlungen zu verringern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.